据了解，由于高龄孕妇其胎儿染色体异常的发生率增高，因此《中华人民共和国母婴保健法实施办法》规定年龄超过35周岁孕妇应当进行产前诊断。也就是说在妊娠18-24周的时候要进行羊水穿刺胎儿染色体检查。此外，在怀孕20-24周做胎儿三级筛查彩超以排除胎儿结构发育异常。
但是，每个超过35岁的孕妇都做羊水穿刺是不太可行的，一是医院没有足够的设备和人力为如此庞大的人群提供这一服务，二是这毕竟是有创检查，且费用不菲。因此，一般建议高龄孕妇首选“在怀孕20-24周做胎儿三级筛查彩超以排除胎儿结构发育异常”作为产前诊断方式。如果在彩超检查、血清学唐氏筛查等检查结果提示有胎儿畸形高风险，再考虑进行羊水穿刺进行胎儿染色体检查。
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