唐氏综合征，又称为21-三体综合征或先天愚型，因多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病。唐氏发病风险与母亲怀孕年龄相关，高龄孕妇是致病的重要因素。唐氏综合征发病率约为1/700~1/1000，全世界每20分钟就有一个唐氏儿出生。在我国，唐氏综合征是发生率最高的出生缺陷之一。
唐氏综合征的临床表现：
一、外观畸形特征
唐氏综合征外观畸形主要表现在头颈部和四肢，如特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、头部扁平、脖子短、舌胖、流涎多等。这些特征通常在出生后不久就能表现出来。
二、精神发育迟滞、认知功能障碍
几乎在每一个“唐氏综合征”患儿都有表现，但表现程度可能差别较大，大多数是轻度到中度智力障碍。
三、心脏疾病
40%-50%的患儿在出生时有心脏问题，其中一半患儿很严重，需要手术治疗。
四、运动功能障碍
患儿多伴有中心性肌张力低下、关节活动度异常、生长发育延迟、运动迟缓。多数患儿1岁左右才能坐起来，2岁左右才会走路。
五、视觉障碍和听力损失
“唐氏儿”眼部疾病常见，且发生率随着年龄增长而增加，如屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障等。大多数患儿可出现听力丧失，分为传导性、感觉神经性或两型兼具。
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