在现阶段，产前超声检查只能针对部分结构畸形进行筛查，主要涵盖7大类畸形：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全、双肾缺如，并不能筛查出所有的胎儿畸形。

　　胎儿的生长发育是动态的，不同畸形的表现形式及发生时期也不尽相同。由于产前超声检查属于影像学检查方式中的一种，所以只能够检查出胎儿的结构畸形，也就是胎儿身体能够直观表现出来的异常，而对于胎儿功能性的异常，超声往往无法给出相应诊断。

　　由于现阶段超声技术的局限性，加之受胎儿体位的影响，一些小的结构畸形也很难被100%筛查出来，如双耳缺如或发育不良、手指和脚趾发育异常或部分缺如等。此外，超声也不能筛查出胎儿染色体异常、神经系统异常、内分泌系统异常、部分消化系统异常、皮肤病等，这些异常需要进行羊水穿刺或无创DNA检测，甚至可能要到胎儿出生之后才能被发现。