先天性黄疸又称为体质性黄疸,是先天性肝细胞对胆红素的摄取、结合或排泄障碍所导致的一种慢性黄疸。主要表现为长期持续性或波动性黄疸、轻微或无症状,肝功能多正常。
临床上比较少见,大多数发病于小儿和青年期,有家族史,除极少数外,多数健康情况良好。体质性黄疸又称为体质性高胆红素血症或遗传性高胆红素血症或家族性高胆红素血症。
遗传性高胆红素血症,可以分为非结合性高胆红素血症和结合性高胆红素血症两种类型。非结合性高胆红素血症以非结合胆红素升高为主,最常见的就是Gilbert综合征,还有就是Crigler-Najjar综合征、Lucey-Driscoll综合征和旁路性高胆红素血症。
结合性高胆红素血症是以结合胆红素升高为主的,最常见的是Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征和良性复发性肝内胆汁淤积症。
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