正常人类有23对染色体，如果染色体数目或者结构发生异常而出现疾病，称染色体病。最常见的是唐氏综合征，也就是21三体，21号染色体多了一条，有三条，所以叫三体。
唐氏综合征（21三体综合征，Down Syndtome），俗称“先天愚型”、“伸舌样痴呆”，因为临床表现上累及多器官、多系统的异常，故称之为“综合征”。常表现为智力低下、生活不能自理、面容特殊、易患白血病等。
唐氏儿的出生与母亲生育时年龄密切相关。21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）均有关。
典型的唐氏综合症几乎都是新发的，与父母亲的核型无关。只有极少一部分是遗传性，即由于母亲是患者。实际上，除母亲年龄外，有一些致畸物质，比如孕前接触过放射线、化学药物、毒物等。还有一些如妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病、遗传等因素均可造成。
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